“唐山市2025年民生工程成果展示”之孕妇产前基因免费筛查工程成果新闻发布会现场。孙敬兰 摄
环渤海新闻网消息（记者 孙敬兰）12月11日，唐山市人民政府召开新闻发布会。市卫生健康委党组成员、副主任王宏艺，就孕妇产前基因免费筛查工程的有关情况进行发布，并回答记者提问。
为进一步预防和减少出生缺陷，实现优生优育目标，不断提升全市妇女健康水平，自2019年8月起，由省市县三级财政共同支持，在全唐山市范围内开展孕妇（含户籍人口和流动人口）产前基因免费筛查服务，孕期及时对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预，防止智力低下和聋哑儿出生。项目实施以来，累计为224314名孕妇进行产前基因筛查，筛查出高风险患者1300例，成功阻断干预了出生缺陷患儿490余例，挽救了490多个家庭。2025年截至目前，我市接受无创产前基因筛查人数达25111人，筛查出高风险孕妇220例；接受耳聋基因筛查人数达21820人，筛查出耳聋基因携带孕妇1305例，两项筛查共确诊90例染色体基因病胎儿，均进行了及时的干预和治疗，有效减少了出生缺陷的发生。
强化组织保障，推进顺利实施
一是加强统筹部署。孕妇产前基因免费筛查服务已连续四年列为省、市政府民生工程，为确保高质量实施，我市把该工程执行纳入卫生健康工作的重中之重，加大宣传、全力推动。市卫生健康委成立了领导小组和技术专家组，定期研究调度项目执行情况。根据全市人口居住密度和群众需求，合理确定了产前定点筛查机构22家，项目服务范围遍及全市所有县（市、区）和开发区。建立多部门协作机制，成员单位之间密切配合、及时沟通，形成了上下联动、齐抓共管的体系格局。二是加强宣传引导。通过网络、广播及印发宣传单等多渠道、多形式，积极宣传孕前优生科学知识、基因筛查对防控出生缺陷的重要作用，宣传政府惠民举措及项目成效。8月份，市卫生健康委做客《阳光热线》直播间，就群众关心的政策问题进行了“零距离”现场详细解答，提高群众知晓度和参与度，倡导全社会关注出生缺陷儿童，守护妇幼健康。三是加强资金保障。今年年初，市卫生健康委联合市财政局下发了工作方案，确定市、区两级配套资金按照各50%的比例进行补助，2025年仅市辖区市级财政投入资金397万元。四是加强考评指导。市卫生健康委组织从事产前筛查、产前诊断工作的专业人员分批次参加省市产前筛查技术培训班，考核合格后颁发从业资质；开展巡讲活动，对基层医疗机构进行点对点、面对面的指导，同时联合财政部门通报各县（市、区）存在的问题，有效推动了项目的顺利实施。
建立工作机制，确保应筛尽筛
一是完善工作制度。各定点产前筛查及诊断机构都建立了工作制度，完善了筛查转诊、随访、追踪机制，确保筛查出的可疑阳性病例得到有效确诊、治疗。二是规范数据上报。对产前筛查数据进行了收集整理，及时汇总分析和上报，掌握出生缺陷变化趋势，为政府出台相关政策提供科学依据。从事产前筛查服务的医疗保健机构对筛查信息资料进行了登记、统计，按照要求逐级报送，产前诊断分中心及时对辖区内产前筛查与诊断工作数据进行收集、汇总、统计、分析，严格对数据进行审核上报。三是建立随访机制。对所有接受孕妇产前基因免费筛查的孕妇进行追踪随访。低风险孕妇由项目定点筛查机构进行跟踪随访，高风险孕妇由项目定点产前诊断机构进行跟踪随访。
实施惠民举措，提升服务质量
一是开展“一站式”服务。依托孕妇建档、早孕关爱门诊，推进产前基因筛查服务关口前移，实现“两件事、一次办”。创新“一站式”服务模式，孕妇在同一地点即可完成咨询、登记、采血等流程。二是开展“多学科”服务。产前诊断机构优化遗传咨询服务，建立了MDT多学科会诊机制，组织围产、遗传、超声影像、小儿内外科专家对于诊断出的特殊胎儿病例进行多学科会诊，由专家组综合讨论，提出解决方案。与京、津、冀知名医院紧密联系，全年开展疑难病例的转会诊80余人次。三是开展“全周期”服务。产前诊断机构和产前筛查机构建立指导、协作关系，理顺对口转诊和技术指导工作，加强对高风险人群后续咨询、诊断和妊娠结局随访，构建了筛、诊、治一体化服务链条，增强了群众的就医体验感。
孕妇产前基因免费筛查工程实施以来，群众优生优育意识不断增强，对工程的知晓率和满意度持续提升，全市出生缺陷防控成效显著，妇女儿童健康得到了有效的保障。
【记者提问】
记者：从发布材料中了解到，我市自2019年8月起，在全市范围内开展了孕妇（含户籍人口和流动人口）产前基因免费筛查服务。请问孕妇产前基因免费筛查工程实施的背景是什么？
王宏艺：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。为减少出生缺陷发生，中共中央、国务院《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》、国家卫生健康委《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》等均提出了广泛开展产前筛查的举措。按照全省妇幼健康工作战略，唐山市将基因检测先进技术应用于产前筛查工作，2019年启动孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目，之后两个项目统称为孕妇产前基因免费筛查项目，为建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）免费提供无创产前基因和耳聋基因筛查服务，及时对唐氏综合征和听力障碍等疾病进行早发现、早诊断、早干预，有效降低智力低下和聋哑儿的出生缺陷发生，满足人民日益增长的优生优育服务新需求。
记者：孕妇产前基因免费筛查工程的实施，助推了群众优生优育意识不断增强。请问孕妇产前基因免费筛查工程主要为孕妇检测什么？适宜检测的时间是什么？
王宏艺：（一）孕妇无创产前基因免费筛查项目
筛查内容：采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术，通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。通过孕期及时筛查、诊断和干预，进一步预防和减少出生缺陷，不断提升全市妇女儿童健康水平。
适宜时间：孕周为12+0～22+6周。
（二）孕妇耳聋基因免费筛查项目
检测内容：是指应用分子生物学技术检测孕妇常见耳聋基因高频变异位点携带情况，必要时对其配偶进行相关耳聋基因检测，并结合遗传咨询和产前诊断等技术，评估胎儿罹患遗传性耳聋风险，结合新生儿听力与耳聋基因筛查，推进遗传性耳聋患儿早发现、早诊断、早干预的全程服务，有效预防和控制出生缺陷。
筛查目标为4个常见遗传性耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1）高频变异位点。
适宜时间：为确保后续进一步诊断及干预时间充足，建议在孕周≤15+6周进行筛查。
